Wat is Alpha-1-antitripsientekort?

Alpha-1-antitripsientekort, wat algemeen na verwys word as Alpha-1, is 'n oorgeërfde genetiese toestand wat van ouers na hul kinders oorgedra kan word. Mense met Alpha-1 het lae vlakke van 'n proteïen genaamd AAT, wat die longe beskerm. In Europa en die Verenigde State word ongeveer 100,000 1 mense in elke land deur Alpha-XNUMX geraak.

Alfa -1 kan emfiseem veroorsaak (die lugsakke in jou longe is beskadig), sirrose van die lewer (littekens in die lewer) en pannikulitis ('n seldsame veltoestand wat die vel hard, pynlik, rooi of donkerder kan laat voel in sommige gebiede).

Dit word erger met verloop van tyd. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir Alpha-1 is nie, kan behandeling sommige simptome help. Die meeste mense met Alpha-1 kan 'n normale lewensduur hê, veral as hulle nie rook nie.

Long simptome: Longsimptome lyk dikwels soos dié van chroniese obstruktiewe longsiekte (COPD), soos:

  • Chroniese hoes met slym
  • fluitende
  • Kortasem
  • Herhaalde borsverkoue

Lewer simptome:

  • Vel en oë word geel (geelsug)
  • Moegheid
  • Swelling van die maag

Soms kan mense 'n ongewone veltoestand, pannikulitis, hê. Dit lyk dalk soos pynlike, rooi knoppe wat om jou liggaam kan beweeg en kan skeur en etter of vloeistof lek.

Die longe van mense met Alpha-1 kan beskadig word omdat hul bloed 'n proteïen genaamd alfa-1-antitripsien (AAT) ontbreek. Daardie proteïen word in die lewer gemaak en beskerm die longe teen swelling wanneer hulle aan tabakrook of ander irritante blootgestel word. Sonder daardie beskerming in die longe kan hulle beskadig word nadat hulle irritante ingeasem het.

Die lewer van mense met Alpha-1 kan beskadig word wanneer AAT nie uit die lewer vrygestel kan word by 'n
gereelde koers. Dit kan in die lewer opbou en lewersiekte veroorsaak.

Alpha-1 is die algemeenste onder mense met 'n Europese of Noord-Amerikaanse familielyn. Maar ander rasse- of etniese groepe kan ook Alpha-1 kry. Mense wat meer geneig is om Alpha-1 te ontwikkel, is diegene wat ouers het met lae vlakke van die AAT-proteïen.

Wanneer iemand Alpha-1 het, kan sekere dinge die risiko verhoog om longsiekte te ontwikkel.

  • Rook
  • Blootstelling aan tweedehandse rook
  • Het 'n familiegeskiedenis van emfiseem of asma
  • Met herhaalde longinfeksies
  • Woon of werk in stowwerige gebiede

Praat met jou dokter oor toetsing as jy dink jy kan Alpha-1 hê, jy het simptome, of as jy of jou familielede 'n geskiedenis van lewer- of longsiekte het. Jou dokter kan 'n bloedtoets doen om die vlak van AAT-proteïen in jou bloed na te gaan en genetiese toetse om geenmutasies te identifiseer.

Gereelde pulmonêre funksietoetse (PFT's) word aanbeveel om longfunksie te monitor. Lewerfunksietoetse en beeldingstudies kan nodig wees om lewergesondheid te bepaal.

Aanvullingsterapie:

  • Geskenkde bloed met normale vlakke van Alpha-1 kan per IV aan jou gegee word om die vlakke in die bloed en longe te verhoog, met die doel om longsiekte te vertraag. Dit is meestal vir mense met emfiseem as gevolg van Alpha-1.

Behandeling van simptome:

  • Brongodilators en ingeasemde kortikosteroïede: word gebruik om longsimptome te bestuur en longfunksie te verbeter.
  • Suurstofterapie: kan nodig wees vir mense met min suurstof in hul bloed.

Lewenstylveranderinge:

  • Ophou rook: rook versnel skade aan jou longe. Dit is belangrik om aan te hou probeer om op te hou rook, selfs al was jy nie in die verlede suksesvol nie.
  • Inentings: Inentings vir griep (griep) en pneumokokke (longontsteking) word aanbeveel om longinfeksies te voorkom.
  • Pulmonale rehabilitasie kan jou help om beter te leef en asem te haal. Dit is 'n mediese program onder toesig wat jou kan help om krag te kry, dit makliker maak om te werk of na sosiale aktiwiteite te gaan, en ook depressie en angs verminder.

Lewersiektebestuur:

  • Jou dokter sal gereeld by jou wil inloer om te kyk vir lewerprobleme. In gevorderde gevalle kan 'n leweroorplanting oorweeg word.

Nuwe terapieë en navorsing:

  • Geenterapie en innoverende medisyne-opsies word nagevors as moontlike toekomstige behandelings vir alfa-1.

Moenie bang wees om jou dokter vrae te vra nie. Om met jou dokter te praat en Alpha-1 te verstaan, kan jou help om die beste moontlike sorg te kry. Hier is 'n paar vrae om jou dokter te vra, maar maak seker dat jy vrae vra oor enigiets wat jy nie verstaan ​​nie.

  • Moet ek vir Alpha-1 toets?
  • Watter opsies het ek vir behandeling?
  • Van watter ander gesondheidstoestande moet ek weet?
  • Kan ek aanhou werk en betrokke raak by aktiwiteite wat ek geniet?
  • Hoe kan ek ophou rook?
  • Wanneer moet ek 'n opvolg doktersbesoek skeduleer?
  • Moet my familielede 'n AAT-bloedtoets kry?
  • Hoe kan ek met my familielede oor Alpha-1 praat?

Jy kan nie Alpha-1 voorkom nie, want dit is 'n genetiese siekte. Maar jy kan jou risiko verminder om lewer- of longsiekte te kry as jy Alpha-1 het.

  • Moenie rook of damp nie.
  • Vermy alkohol.
  • Vermy enigiets wat jou longe kan irriteer, soos chemikalieë, stof en ander allergene.
  • Kry gereelde oefening.
  • Eet 'n gesonde dieet.

Waar kan ek meer uitvind?

Die Alpha-1-stigting
Die Amerikaanse longvereniging
Alpha-1 Europa Alliansie
Europese longstigting
Alpha-1 Vereniging van Australië

aanhalings:

  1. Wat is Alpha-1? Alpha-1-stigting. Toegang op 14 Oktober 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Alpha-1-antitripsientekort – hoe dit werk (video). Alpha-1-stigting. Toegang op 14 Oktober 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Alfa-1 Antitripsien Tekort. Cleveland-kliniek. Toegang op 14 Oktober 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopatologie Evaluering van Pannikulitis. Nasionale Sentrum vir Biotegnologie-inligting, Nasionale Biblioteek vir Geneeskunde, Nasionale Instituut van Gesondheid. Toegang op 14 Oktober 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Pulmonêre Rehabilitasie. Nasionale Hart-, Long- en Bloedinstituut. Toegang op 14 Oktober 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Alpha-1 Antitripsien Tekort - Simptome en oorsake. Pennmedicine.org. Gepubliseer 2022. Toegang verkry op 4 November 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Amerikaanse longvereniging. Kom meer te wete oor Alpha-1-antitripsientekort. Lung.org. Gepubliseer 2024 Toegang verkry op 4 November 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Amerikaanse longvereniging. Alpha-1 Antitripsien Tekort Simptome, Oorsake en Risikofaktore. Lung.org. Gepubliseer 2024. Toegang verkry op 4 November 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Oorsake – Alpha-1 Foundation. Alpha-1-stigting. Gepubliseer op 13 Julie 2023. Toegang op 4 November 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Amerikaanse longvereniging. Alpha-1 Antitripsien Tekort: Antwoorde op 5 Gereelde Vrae. Lung.org. Gepubliseer 2023. Toegang op 4 November 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. 'n Ontleding van die mate van ooreenstemming tussen internasionale riglyne rakende alfa-1-antitripsientekort. Internasionale Tydskrif vir COPD. 2019; Volume 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Alpha1-Antitrypsien (AAT) Tekortriglyne: Riglyne Opsomming. Medscape.com. Gepubliseer op 29 Mei 2024. Toegang op 4 November 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf